Ključna beseda: genetske bolezni

»Za bolnike s prirojenimi redkimi boleznimi je sorazmerno dobro poskrbljeno, prvič, ker starši hitro opazijo, da je z otrokom nekaj narobe, in drugič, ker se je v zadnjih desetletjih široko uveljavilo presejalno testiranje vseh novorojencev. To imamo v Sloveniji zelo dobro razvito in se še izboljšuje.«

»Meni je bilo ob rojstvu napovedanih največ 15 let pričakovanega trajanja življenja, danes pa imam na račun celostne obravnave že 76 let.«

»Nekoč je diagnoza redke bolezni pomenila brezup za starše otrok, danes pa lahko osebe z marsikatero redko boleznijo po večini ustvarjalno živijo. Stvari gredo v pravo smer.«

»Presejalni program je namenjen redkim boleznim, ki se ob rojstvu ne pokažejo, torej jih ne moremo opaziti s kliničnim pregledom pediatra.«

»Če bodo rezultati presejanja negativni, bodo starši ta izvid dobili v sistem e-hrbtenice Centralni register podatkov o pacientu in zVem.«

»Register je v resnici tudi vezni člen, stičišče vseh strokovnjakov na tem področju, da se lahko bolj povezujejo, redno razpravljajo in imajo tudi sami sistematičen pregled nad tem, kaj počnejo.«

»Če želimo stanje zanje izboljšati, je prvi korak ta, da pridobimo celosten pregled nad redkimi boleznimi, da ugotovimo, koliko je teh pacientov, katere bolezni imajo, kako so razpršeni, kje ti ljudje prihajajo v stik z zdravstvenimi ustanovami, kakšne so njihove potrebe …«

»Vsakega starša skrbi, če otrok zboli. Tudi če gre za angino. Še toliko težje je, če moraš staršu povedati, da njegov otrok nosi hudo genetsko bolezen.«

»Težko pa je tudi za vse druge, ki smo udeleženi v obravnavo teh otrok.«

»Idealno je, da se bolezen odkrije v obdobju, ko svojih znakov še ni pokazala.«

»Genska zdravljenja v celoti spreminjajo podobo najtežjih prirojenih bolezni, ki smo jih doslej znali le klinično ugotoviti in jih nato spremljati do tragičnega konca.«

»Vsa laboratorijska merjenja, ki jih potrebujemo za to, da ugotovimo, ali ima neki novorojenček katero od bolezni, se naredijo iz kapljice krvi.«

»Redka bolezen je tista, ki jo ima en človek na 2000 ljudi, kar se zdi zelo redko. Vendar pa je teh tako imenovanih redkih bolezni zelo veliko, okrog 7000. To pomeni, da ima približno pet odstotkov prebivalcev neko vrsto redkih bolezni.«

»Je posledica nepravilnega razpadanja beljakovine transtiretin. Nepravilno zložena beljakovina se lahko kopiči v srcu v obliki amiloidnih vlaken, srčna mišica zato postane toga in sčasoma se pojavi srčno popuščanje.«

»Zdravstveni svet pri ministrstvu za zdravje je že odobril širitev tega programa, ki bo vključeval skoraj 50 bolezni, tudi nove bolezni, kot so spinalna mišična atrofija in druge.«

»Najinemu Urbančku so diagnosticirali redko genetsko bolezen, hudo nevrorazvojno motnjo – sindrom CTNNB1.«

»Naša družina je financirala izdelavo zdravila za prvo leto. Projekt traja dve leti. Plačati moramo tudi klinično študijo.«

»Upam, da bomo tako našli še kakšnega otroka v Sloveniji, ki mu bo genska terapija lahko spremenila življenje.«

»Za Miloša smo v stiku z zdravniki in strokovnjaki po vsem svetu in držimo pesti, da bo sprejet v klinično študijo oz. da bo prejel katero od poskusnih zdravljenj, saj to trenutno zanj predstavlja edino rešitev.«

»Povezujemo se z vrhunskimi strokovnjaki in zdravniki iz tujine ter specializiranimi bolnišnicami in zdravstvenimi centri v tujini ter referenčnimi centri za redke bolezni.«

»V okviru projekta staršem mladih borcev nudimo tudi vso pomoč in podporo pri urejanju postopka za zdravljenje in preglede v tujini, tudi v primeru, ko jih na zdravljenje pošljejo slovenski zdravniki.«